Esame Fisico
L’esame obiettivo di un paziente con cardiomiopatia ipertrofica può essere completamente negativo. Spesso è presente un “soffio cardiaco”, un rumore aggiunto legato all’accelerazione del flusso di sangue all’interno del cuore (spesso, ma non necessariamente, secondario a ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro). Nei casi avanzati di malattia possono apparire segni di scompenso cardiaco (gambe gonfie – edemi declivi, acqua ai polmoni – crepitii, etc). Lo specialista inoltre deve fare attenzione ad eventuali segni che possono indirizzare verso malattie rare che mimano la cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica.
Elettrocardiogramma (ECG)
Registra l’attività elettrica del cuore mediante l’utilizzo di elettrodi che si applicano sul torace e lungo gli arti. È alterato nella maggior parte (>95%) dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, e a volte le anomalie elettrocardiografiche possono precedere lo sviluppo di ipertrofia cardiaca visibile all’ecocardiogramma. L’ECG spesso è marcatamente alterato (questo non correla necessariamente con la severità della malattia) e può mimare l’ECG di chi ha avuto o sta avendo un attacco cardiaco.
Ecocardiogramma
È la metodica d’imaging di prima linea. È un test non invasivo, sicuro, che utilizza ultrasuoni per visualizzare l’anatomia e la funzione del cuore. Permette un’accurata misurazione degli spessori delle pareti cardiache e delle dimensioni delle camere del cuore e una precisa valutazione dei flussi di sangue e della funzione delle valvole. Inoltre consente di misurare la differenza di pressione a livello del tratto di efflusso ventricolare sinistro (e destro), sia in condizioni basali a riposo che dopo alcune manovre (come il Valsalva – espirazione forzata a glottide chiusa- o l’assunzione della posizione eretta). In alcuni casi è consigliabile eseguire anche un ecocardiogramma da sforzo per valutare la presenza di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro durante esercizio fisico.
Risonanza Magnetica Cardiaca
Negli ultimi 10 anni la Risonanza Magnetica Cardiaca (RMC) è emersa come modalità di imaging d’importanza notevole nella gestione dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. È un esame non invasivo che non utilizza radiazioni ionizzanti, ed è quindi molto sicuro. Esistono delle contro-indicazioni all’esame (presenza di pacemaker/defibrillatori non compatibili con la RM, severa claustrofobia, etc). La RMC rappresenta il gold-standard per il calcolo dei volumi e della massa cardiaca, permette una visualizzazione tridimensionale del cuore e ha un’ottima definizione d’immagine. Inoltre, tramite l’utilizzo di un mezzo di contrasto, permette di visualizzare la quantità di fibrosi (tessuto cicatriziale) nelle pareti del cuore, che non può essere visualizzata con altre modalità di imaging come l’ecocardiografia. Essendo un esame molto sofisticato, è fondamentale che venga eseguito in centri specializzati.
Prova da sforzo
Eseguita mediante cyclette o tappeto rotante, serve a valutare la capacità funzionale, a documentare eventuali aritmie da sforzo e il comportamento della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca durante l'esercizio fisico. Durante lo sforzo possono anche essere calcolati gli scambi gassosi a livello polmonare (in particolare il V02 max, che rappresenta la quantità massima di ossigeno consumata) – mediante il test cardiopolmonare, e la presenza di ostruzione dinamica al tratto di efflusso ventricolare sinistro mediante ecocardiogramma da sforzo.
Holter ECG
Rappresenta la registrazione dell’attività elettrica cardiaca, di solito per 24 o 48 ore. Serve per registrare eventuali aritmie che, anche se asintomatiche e di breve durata, possono essere utili nella stratificazione del rischio. Si possono anche registrare fasi di battito cardiaco rallentato o pause (bradi-aritmie) o fasi di fibrillazione atriale. Viene eseguito alla valutazione iniziale e poi periodicamente, a giudizio del medico.
Scintigrafia miocardica
E’ un esame di medicina nucleare che permette di studiare la perfusione del cuore, per valutare se arriva sangue sufficiente al muscolo cardiaco. Può essere richiesto in pazienti con dolore toracico, se si sospetta che ci sia una malattia delle coronarie, cioè delle arterie che portano il sangue al cuore.
Coronarografia e Cateterismo cardiaco
È un esame invasivo, che utilizza radiazioni e si esegue portando dei piccoli cateteri dalle arterie periferiche (di solito dal braccio o dall’inguine) fino al cuore, iniettando mezzo di contrasto iodato per visualizzare le coronarie (coronarografia) o la camera ventricolare sinistra (ventricolografia); inoltre si possono misurare con dei cateteri speciali le pressioni all’interno delle varie camere cardiache (cateterismo cardiaco), per avere importanti informazioni sugli aspetti funzionali, in particolare per misurare invasivamente il gradiente di pressione a livello del tratto di efflusso del ventricolare sinistro. L’ecocardiografia di solito è sufficiente a dare tutte le informazioni sullo stato funzionale del cuore. Si ricorre a questi esami invasivi quando si vuole escludere una malattia delle coronarie come causa dei sintomi e misurare in maniera precisa le pressioni all'interno delle cavità cardiache, o come esame pre-operatorio (miectomia). Tali esami vengono eseguiti in anestesia locale.
Studio Elettrofisiologico
È un esame invasivo che, attraverso dei cateteri posizionati nel cuore tramite vene e/o arterie periferiche, registra l’attività elettrica del cuore. Permette di studiare le aritmie e, in alcuni casi, di trattarle. Viene richiesto in casi selezionati di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.
