I sintomi e la loro origine

La maggior parte dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono asintomatici e spesso la malattia viene diagnostica o durante una visita di routine o durante lo screening familiare. Solo una minoranza dei pazienti sviluppa sintomi.

Affanno (dispnea)

Per dispnea si intende difficoltà a respirare. L’origine dell’affanno è molteplice: può essere legata alla difficoltà del muscolo cardiaco a rilasciarsi in maniera appropriata (disfunzione diastolica), cosicché il sangue ristagna a monte nei polmoni; oppure alla presenza di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro, cosa che può avvenire sia a riposo sia sotto sforzo; in alcuni casi è legata alla ridotta capacità di pompare il sangue (disfunzione sistolica).  Diversi di questi meccanismi possono concorrere a determinare l’affanno nello stesso paziente. Per migliorare il sintomo, a seconda dell’origine, ci sono diverse strategie terapeutiche (farmacologiche e non)  Normalmente la dispnea, o più in generale la limitazione funzionale, viene distinta in 4 gradi secondo la classificazione NYHA (New York Heart Association):

NYHA I: Nessun sintomo/nessuna limitazione funzionale

NYHA II: Sintomi leggeri con lieve limitazione all’attività fisica ordinaria

NYHA III: Sintomi importanti e grave limitazione all’attività fisica ordinaria

NYHA IV: Sintomi importanti anche a riposo

Dolore Toracico (angina)

Il dolore toracico è un sintomo frequente segnalato dai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Viene descritto come un senso di oppressione, un peso al cuore, a volte come una pugnalata, a volte irradiato al giugulo (la base del collo). Può avvenire sotto sforzo (più comunemente) o anche a riposo. L’origine è legata all’insufficiente apporto di sangue a un muscolo cardiaco ipertrofico, ispessito, e che quindi ha bisogno di più energia rispetto a un cuore normale. Inoltre spesso le piccole arterie che portano il sangue al cuore risultano ispessite, di calibro ridotto e quindi meno adatte a trasportare il sangue. In presenza di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro, il dolore è spesso causato dall’enorme pressione all’interno delle cavità cardiache, che aumenta il lavoro del cuore e quindi il dispendio energetico.

Svenimento (sincope)

Lo svenimento, o sincope, viene definito come la completa perdita di coscienza, spesso con caduta  a terra. Alcuni episodi meno gravi di sensazione di mancamento senza completa perdita di coscienza vengono definiti pre-sincope. Possono essere preceduti da sintomi premonitori, come ad esempio, nausea, sbadigli (prodromi “vagali”) o palpitazioni. La sincope può avvenire sotto sforzo o a riposo, o essere associata ad alcune situazioni particolari (come un prelievo del sangue o il passaggio brusco da posizione sdraiata a eretta – la cosiddetta sincope ortostatica) e possono essere vaso-vagali (processo neuromediato che fa diminuire la pressione arteriosa e la frequenza cardiaca in maniera repentina). A volte la sincope è legata alla presenza di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro e tipicamente avviene durante sforzo fisico. La sincope può anche essere secondaria ad aritmie e spesso avviene improvvisamente o proceduta da palpitazioni.

L’origine della sincope può essere difficile da determinare, stante i molteplici meccanismi; è molto importante cercare di memorizzare le circostanze dell’evento, le cause scatenanti, i sintomi associati e la durata degli episodi.

Palpitazioni (cardiopalmo)

Le palpitazioni o cardiopalmo sono un’anomala percezione del proprio battito cardiaco. Alcuni pazienti possono riferire dei battiti anomali sporadici (extrasistoli) oppure una sintomatologia più prolungata. A volte il battito può essere irregolare e frequente, durare minuti o ore ed è in questi casi suggestivo per fibrillazione atriale. È importare segnalare eventuali sintomi associati, come, ad esempio, pre-sincope o sincope.