Examen Physique
L’examen objectif d’un patient présentant une cardiomyopathie hypertrophique peut être complètement négatif. Souvent, il y a un souffle cardiaque, un bruit supplémentaire lié à l’accélération du flux sanguin à l’intérieur du cœur (souvent, mais pas nécessairement, secondaire à une obstruction à l’efflux ventriculaire gauche). Dans les cas avancés de la maladie peuvent apparaître des signes d’insuffisance cardiaque (jambes gonflées – oedèmes déclives, l’eau aux poumons – crépitations, etc). Le spécialiste doit également être attentif aux signes pouvant indiquer des maladies rares imitant une cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique.
Électrocardiogramme (ECG)
Il enregistre l’activité électrique du cœur par l’utilisation d’électrodes qui s’appliquent sur la poitrine et le long des membres. Il est modifié dans la plupart des cas (> 95%) chez les patients atteints d’une cardiomyopathie hypertrophique et parfois les anomalies électrocardiographiques peuvent précéder le développement d’une hypertrophie cardiaque visible à l’échocardiogramme. L’ECG est souvent fortement altéré (ce qui n’est pas nécessairement lié à la sévérité de la maladie) et peut imiter l’ECG de ceux qui ont eu ou sont en train d’avoir une crise cardiaque.
Échocardiogramme
C’est la méthode d’imagerie de première ligne. C’est un test non invasif, sûr, qui utilise des ultrasons pour visualiser l’anatomie et la fonction du cœur. Il permet une mesure précise des épaisseurs des parois cardiaques et de la taille des cavités cardiaques et une évaluation précise des flux sanguins et de la fonction des valves. Il permet également de mesurer la différence de pression au niveau de la section d’efflux ventriculaire gauche (et droit), soit en conditions basales au repos qu’après certaines manœuvres (comme le Valsalva – expiration forcée à glotte fermée- ou la prise de la position debout). Dans certains cas, il est recommandé d’effectuer également une échocardiographie d’effort pour évaluer la présence d’une obstruction à l’efflux ventriculaire gauche pendant l’exercice.
IRM magnétique du cœur
Au cours des 10 dernières années, la résonance magnétique cardiaque (IRM) est apparue comme un mode d’imagerie important dans la prise en charge des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique. C’est un examen non invasif qui n’utilise pas de rayonnements ionisants, et c’est donc très sûr. Il existe des contre-indications à l’examen (présence de stimulateurs cardiaques/défibrillateurs non compatibles avec l’IRM, claustrophobie sévère, etc.). La IRM représente l’étalon-or pour le calcul des volumes et de la masse cardiaque, permet une visualisation tridimensionnelle du cœur et a une excellente définition de l’image. En outre, grâce à l’utilisation d’un produit de contraste, il permet de visualiser la quantité de fibrose (tissu cicatriciel) dans les parois du cœur, qui ne peut pas être visualisée avec d’autres modes d’imagerie comme l’échocardiographie. Comme il s’agit d’un examen très sophistiqué, il est essentiel qu’il soit effectué dans des centres spécialisés.
Essai de résistance à l’effort
Effectué au moyen de cyclettes ou de tapis rotatif, sert à évaluer la capacité fonctionnelle, à documenter les éventuelles arythmies d’effort et le comportement de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque pendant l’exercice. Pendant l’effort, on peut également calculer les échanges gazeux au niveau pulmonaire (en particulier le V02 max, qui représente la quantité maximale d’oxygène consommée) – par le test cardiopulmonaire, et la présence d’une obstruction dynamique à l’efflux ventriculaire gauche par échocardiogramme d’effort.
Holter ECG
C’est un enregistrement de l’activité électrique cardiaque, en général pendant 24 ou 48 heures. Il sert à enregistrer toute arythmie qui, bien qu’asymptomatique et de courte durée, peut être utile pour la stratification des risques. On peut également enregistrer des phases de ralentissement du rythme cardiaque ou des pauses (bradyarythmies) ou des phases de fibrillation auriculaire. Il est effectué à l’évaluation initiale, puis périodiquement, selon l’avis du médecin.
Scintigraphie du myocarde
Et un examen de médecine nucléaire qui permet d’étudier la perfusion du cœur, pour évaluer si suffisamment de sang arrive au muscle cardiaque. Il peut être nécessaire chez les patients souffrant de douleurs thoraciques, si l’on soupçonne une maladie coronarienne, c’est-à-dire des artères qui transportent le sang vers le cœur.
Coronarographie et cathétérisme cardiaque
C’est un examen invasif, qui utilise le rayonnement et qui se déroule en apportant de petits cathéters des artères périphériques (généralement du bras ou de l’aine) jusqu’au cœur, en injectant un produit de contraste iodé pour visualiser les coronaires (coronarographie) ou la chambre ventriculaire gauche (ventriculographie); on peut également mesurer avec des cathéters spéciaux les pressions à l’intérieur des différentes chambres cardiaques (cathétérisme cardiaque), pour avoir des informations importantes sur les aspects fonctionnels, en particulier pour la mesure invasive du gradient de pression au niveau de la zone de sortie du ventricule gauche. L’échocardiographie est généralement suffisante pour donner toutes les informations sur l’état fonctionnel du cœur. Ces examens invasifs sont utilisés pour exclure une maladie coronarienne comme cause des symptômes et pour mesurer de façon précise les pressions à l’intérieur des cavités cardiaques, ou comme examen préopératoire (myectomie). Ces examens sont effectués sous anesthésie locale.
Étude électrophysiologique
C’est un examen invasif qui, à travers des cathéters placés dans le cœur par des veines et/ou des artères périphériques, enregistre l’activité électrique du cœur. Il permet d’étudier les arythmies et, dans certains cas, de les traiter. Il est nécessaire dans certains cas pour certains patients présentant une cardiomyopathie hypertrophique.
