Examen Físico
El examen objetivo de un paciente con miocardiopatía hipertrófica puede ser completamente negativo. A menudo hay un "soplo cardíaco", un ruido adicional relacionado con la aceleración del flujo sanguíneo dentro del corazón (a menudo, pero no necesariamente, secundario a la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo). En casos avanzados de enfermedad, pueden aparecer signos de insuficiencia cardíaca (piernas hinchadas - edemas inclinados, agua en los pulmones - crepitaciones, etc.). El especialista también debe prestar atención a cualquier signo que pueda apuntar a enfermedades raras que imiten la miocardiopatía hipertrófica sarcomérica.
Electrocardiograma (ECG)
Registra la actividad eléctrica del corazón a través del uso de electrodos que se colocan en el pecho y a lo largo de las extremidades. Se altera en la mayoría (>95%) de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, y a veces las anomalías electrocardiográficas pueden preceder al desarrollo de la hipertrofia cardíaca visible en el ecocardiograma. El ECG a menudo se altera marcadamente (esto no necesariamente se correlaciona con la gravedad de la enfermedad) y puede imitar el ECG de aquellos que han tenido o están teniendo un ataque cardíaco.
Ecocardiograma
Es el método de imagen de primera línea. Es una prueba segura y no invasiva que utiliza ultrasonido para visualizar la anatomía y función del corazón. Permite la medición precisa de los espesores de las paredes cardíacas y los tamaños de las cámaras cardíacas, así como la evaluación precisa del flujo sanguíneo y la función de las válvulas. También permite medir la diferencia de presión a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo (y derecho), tanto en condiciones basales de reposo como después de ciertas maniobras (como el Valsalva - exhalación forzada con glotis cerrada - o la asunción de una posición erguida). En algunos casos, se puede realizar un ecocardiograma de ejercicio para evaluar la presencia de obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo durante el ejercicio.
Resonancia Magnética Cardiaca
En los últimos 10 años, la Imagen por Resonancia Magnética Cardiaca (RMC) ha surgido como una modalidad de imagenología de considerable importancia en el tratamiento de pacientes con miocardiopatía hipertrófica. Es una prueba no invasiva que no utiliza radiación ionizante, por lo que es muy segura. Existen contraindicaciones para el examen (presencia de marcapasos/desfibriladores no compatibles con la RMN, claustrofobia severa, etc.). El RMC representa el estándar de oro para el cálculo de volúmenes y masa cardiaca, permite una visualización tridimensional del corazón y tiene una excelente definición de imagen. Además, mediante el uso de un medio de contraste, le permite ver la cantidad de fibrosis (tejido cicatricial) en las paredes del corazón, que no se puede ver con otros modos de imágenes como la ecocardiografía. Siendo un examen muy sofisticado, es esencial que se realice en centros especializados.
Prueba de esfuerzo
Ejecutado mediante una bicicleta o un tapete giratorio, se utiliza para evaluar la capacidad funcional, para documentar las arritmias derivadas del ejercicio y el comportamiento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca durante el ejercicio físico. Durante el esfuerzo, también se pueden calcular los intercambios gaseosos a nivel pulmonar (en particular el V02 max, que representa la cantidad máxima de oxígeno consumido) mediante la prueba cardiopulmonar, y la presencia de obstrucción dinámica en el tracto de salida del ventrículo izquierdo mediante un ecocardiograma de ejercicio.
ECG Holter
Representa el registro de la actividad eléctrica cardíaca, generalmente durante 24 o 48 horas. Se utiliza para registrar cualquier arritmia que, aunque sea asintomática y de corta duración, pueda ser útil en la estratificación del riesgo. También puede registrar fases de latidos cardíacos lentos o pausas (bradiarritmias) o fases de fibrilación auricular. Se realiza en la evaluación inicial y luego periódicamente, en opinión del médico.
Gammagrafía miocárdica
Es un examen de medicina nuclear que permite estudiar la perfusión del corazón, para evaluar si llega suficiente sangre al músculo cardíaco. Puede ser necesario en pacientes con dolor torácico, si se sospecha que existe una enfermedad de las arterias coronarias, es decir, las arterias que llevan la sangre al corazón.
Coronarografía y cateterismo cardíaco
Es un examen invasivo, que utiliza radiación y se realiza llevando pequeños catéteres desde las arterias periféricas (generalmente desde el brazo o la ingle) hasta el corazón, inyectando medio de contraste de yodo para visualizar las arterias coronarias (coronarografía) o la cámara ventricular izquierda (ventriculografía). Además, las presiones dentro de las distintas cámaras cardíacas (cateterismo cardíaco) pueden medirse con catéteres especiales para obtener información importante sobre aspectos funcionales, en particular para medir de forma invasiva el gradiente de presión a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo.
La ecocardiografía suele ser suficiente para dar toda la información sobre el estado funcional del corazón. Estos exámenes invasivos se utilizan para excluir la enfermedad de las arterias coronarias como causa de los síntomas y para medir con precisión las presiones dentro de las cavidades cardíacas, o como examen pre-operatorio (miectomía). Estos exámenes se realizan bajo anestesia local.
Estudio Electrofisiológico
Es un examen invasivo que, a través de catéteres colocados en el corazón a través de venas y/o arterias periféricas, registra la actividad eléctrica del corazón. Permite estudiar las arritmias y, en algunos casos, tratarlas. Se requiere en casos seleccionados de pacientes con miocardiopatía hipertrófica.