Genética y cribado familiar

Genética

La miocardiopatía hipertrófica es a menudo de naturaleza genética y, por lo tanto, familiar. Los genes son porciones de ADN, una sustancia contenida en todas las células de nuestro cuerpo y que las células utilizan como "alfabeto" para construir todas las proteínas (sustancias que sirven para la estructura y función celular) de nuestro cuerpo. Una mutación es un error en uno de estos genes, que puede heredarse de los padres u ocurrir por primera vez en los sujetos afectados; en ambos casos el gen alterado puede transmitirse a los hijos con una probabilidad del 50%. Un gen alterado corresponde a una proteína alterada, que en algunos casos puede dar lugar a una enfermedad. Debido a que las células de diferentes tejidos usan diferentes genes, las mutaciones (=errores) en un gen en particular generalmente involucran un tejido en particular. La miocardiopatía hipertrófica casi siempre es causada por mutaciones en genes que se utilizan para construir proteínas contenidas en el tejido cardíaco. Los principales genes responsables de esto son los relacionados con: las cadenas pesadas de beta-miosina, la proteína C que une la miosina y la troponina T cardíaca (pero hay muchos otros).

En pacientes que tienen la misma mutación en el mismo gen existe una variabilidad en el grado de severidad de la enfermedad, y esto es cierto incluso para los sujetos afectados dentro de la misma familia (la llamada expresividad variable). Además, no todos los pacientes que tienen la mutación desarrollan la enfermedad (la llamada penetración incompleta). Típicamente, la miocardiopatía hipertrófica ocurre durante la adolescencia, pero puede ocurrir a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la vida adulta avanzada.

Es posible buscar la mutación responsable de la enfermedad mediante una muestra de sangre y nuestro centro dispone de la última tecnología ("secuenciación de última generación") para el análisis genético.

Evaluación de la familia

En todos los casos de miocardiopatía hipertrófica, presunta o confirmada, se recomienda el cribado familiar. Todos los parientes de primer grado (hijos/hermanos o hermanas/padres) o parientes de segundo/tercer grado, etc., suelen ser evaluados si tienen síntomas o si hay sospecha de enfermedad. El cribado básico incluye un examen cardiológico, un ECG y un ecocardiograma; el centro puede solicitar más pruebas si es necesario. Se recomienda realizar el cribado en centros especializados en el tratamiento de miocardiopatías, ya que pueden encontrarse cuadros clínicos e instrumentales iniciales de enfermedad borrosa de difícil interpretación diagnóstica. No existen reglas precisas sobre cuándo iniciar el cribado en niños pequeños, pero normalmente recomendamos una primera evaluación a los 5-6 años (o primero dependiendo de los síntomas/historial familiar/discreción del médico) y luego a los 10-12 años, cada año o cada seis meses durante la fase adolescente (hasta los 18-20 años) y luego cada 3-5 años en la fase adulta (o el inicio de los síntomas); estas franjas horarias son indicativas y pueden variar en función de la historia familiar o de las variables clínicas/instrumentos detectados por el cardiólogo. La revisión se repite con el tiempo, debido a que la enfermedad se puede desarrollar a cualquier edad.